Você sabe o que é Mutação?

Mutação  é um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na seqüência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo.
As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.
Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie.
Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas), trasposições e fissão/fusão cêntricas.
Também são vários os tipos de mudanças que alteram a posição dos genes, embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes, algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos.
Nos seres humanos as alterações em numero de cromossomos podem ser dos seguintes tipos:
• Euploidia: Esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente acarreta em aborto espontâneo nos primeiros meses.
• Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos.
• Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down.
• Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner.
As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos.
Alguns tipos de doenças causadas por mutações:
•Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
•Cromossomo X: essas mutações são dominantes no sexo masculino como no caso da Distrofia muscular de Duchenne.
•Poligênicas ou Multifatoriais: resultam da junção de fatores ambientais com os genes alguns exemplos mais conhecidos são: Doenças cardíacas, câncer e também esquizofrenia.
Existem vários testes para descobrir se um recém-nascido apresenta mutações genéticas, e quanto mais rápido o diagnóstico, maiores as chances de um tratamento eficaz.

Você sabe o que é Mutação?

A mutação é uma alteração permanente no material genético, entretanto, ela pode ser uma modificação casual ou induzida na informação genética.

Como acontece a mutação?

Para ocorrer uma mutação é preciso que ocorra algum dano na seqüência de nucleotídeos do DNA, as células possuem um mecanismo de reparação do DNA, mas ocasionalmente ocorre algum tipo de falha neste mecanismo ou mesmo o dano é irreparável, assim as células replicam nesta condição.
Após se replicarem, as células que sobrevivem carregam os danos genéticos da célula-mãe e passam a apresentar novas características, ocorrendo assim uma mutação.
Outra forma de acontecer à mutação é a modificação dos genes; nas cromossômicas, mudando o número ou a estrutura dos cromossomos.

No contexto biológico, a mutação é bastante importante, pois atua de forma crucial na evolução das espécies, são nestas mutações que ocorrem à origem de novas espécies ou de raças de animais domésticos ou, à diversidade de plantas cultivadas.
Dra° Shelsia islany